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染色体异常

描述


染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变,智力低下和生长发育迟缓是染色体病的共同特征。

症状


1、染色体异常患者的临床症状在青春期前表现轻微,不被注意,至青春期出现典型症状。外阴部为正常男性,但阴茎较正常男性短小,睾丸小而硬;呈类无睾症体型,身材细长,皮肤细腻,体毛少,胡须稀疏,约半数患者有女性型乳房。

2、精液中无精子,性功能较差,无生育能力。

3、临床症状的轻重和核型关系较大,多余X染色体越多症状越重,患者的智商比较低。

危害


不孕不育

检查


1、染色体核型分析;

2、羊水细胞培养染色体检查;

3、遗传学检查;

4、实验室检查。

治疗方法


遗传疾病具有先天性和终生性,遗传疾病一般治愈的机会较低,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。